XÉT NGHIỆM CHUẨN ĐOÁN GEN DI TRUYỀN TIỀN CẤY PHÔI - GIÚP LỰA CHỌN CHÍNH XÁC GIỚI TÍNH ĐỒNG THỜI GIÚP LOẠI BỎ DỊ TẬT BẤT THƯỜNG CHO PHÔI

XÉT NGHIỆM CHUẨN ĐOÁN GEN DI TRUYỀN TIỀN CẤY PHÔI Preimplantation Genetic Screening : PGS

Việc kiểm tra GEN di truyền tiền cấy phôi  (Preimplantation Genetic Screening : PGS) là phương pháp chuẩn đoán về mặt khoa học, là một bước trong quy trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Kỹ thuật chuẩn đoán GEN di truyền được phát triển nhằm mục đích sàng lọc phôi có nhiễm sắc thể (NST) bị lỗi để chọn được phôi khoẻ có số lượng NST hoàn chỉnh.  PGS có thể kiểm tra được từ tế bào của phôi giai đoạn ngày 3 (Cleavage Stage) hoặc ngày 5 (Túi phôi). Việc lấy số lượng nhỏ tế bào làm xét nghiệm chuẩn đoán (Embryo Biopsy) không làm ảnh hưởng đến tiến trình phát triển của phôi thai. Hiện nay PGS có thể xét xét nghiệm được 22 cặp NST (autosome) và cặp NST giới tính (X và Y). Có nhiều phương pháp xét nghiệm chuẩn đoán được toàn bộ bộ NST này (Comprehensive Chromosomal Screening: CCS) mà cho ra kết quả kịp thời chuyển vào tử cung người mẹ trong chu kỳ kích trứng (phôi tươi) hoặc có thể trữ đông các phôi khoẻ (vitrification) chuyển vào tử cung người mẹ trong các chu kỳ tiếp theo.

Quy trình sinh thiết tế bào

                                                                            Ngày 3                               Ngày 5

Sự lỗi Gen thể hiện ở nhiều , lỗi do số lượng NST nhiều hơn hoặc ít hơn cấu trúc Gen bình thường được gọi ldạngà “Dị bội (Aneuploidy) chẳng hạn như số lượng NST số 21 nhiều hơn 1 chiếc mà chúng ta biết đến rất rõ là nguyên nhân gây ra hội chứng bệnh Down (Down Syndrome). Hay lỗi từ nguyên nhân trao đổi đoạn trong 1 chiếc NST hoặc giữa các NST không tương đồng còn gọi là Chuyển đoạn (Translocations) hoặc từ các phần (các mẩu) NST thừa ra gọi là sự lặp đoạn (duplications)  hoặc thiếu đi gọi là mất đoạn (deletions) .
 
Khi xảy ra việc lặp đoạn hoặc mất đoạn dẫn đến việc đột biến Gen (clinical significance) thì việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy có mục đích giúp  tăng tỉ lệ thụ thai và sinh con thành công bằng việc sàng lọc loại bỏ những phôi bất thường.
 
Việc chọn lọc nhiễm sắc thể của phôi dường như mang lại lợi ích rất lớn cho số lượng đông đảo bệnh nhân làm thụ tinh ống nghiệm và đặc biệt đối với các gia đình người vợ đã lớn tuổi, đối với phụ nữ có tiền sử sẩy thai trong mang thai tự nhiên và cả IVF (thụ tinh ống nghiệm). Vấn đề vô sinh, hiếm muộn thường gặp ở các gia đình lập kế hoạch sinh con trễ.
 
Sự lỗi GEN của phôi thai được thấy tỉ lệ cao đối với phụ nữ lớn tuổi, nếu không có việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy phôi này thì chỉ có thể chuẩn đoán qua hình dáng, đặc điểm và theo dõi quá trình phát triên của phôi mà thôi.

Tuy nhiên việc chỉ chuẩn đoán qua hình dáng, đặc điểm và theo dõi quá trình phát triên của phôi không thể phân biệt được phôi đấy có bị lỗi NST hay không, thế nên ngoài việc theo dõi sự phát triển này kết hợp với việc chuẩn đoán GEN di truyền tiền cấy PGD/PGS thì chỉ những phôi hoàn chỉnh cấu trúc GEN được chuyển lại vào tử cung người mẹ giúp tăng tỉ lệ thụ thai và phát triển khoẻ mạnh đến ngày chào đời.

Các công nghệ trong chuẩn đoán Gen di truyền tiền cấy.
 
Next Generation Sequencing (NGS)

Ưu điểm của NGS-PGS

• Kiểm tra chi tiết hơn, kiểm tra được hơn 100,000,000 điểm/bộ NST
• Phát hiện NST có số lượng bất thường rất nhanh (độ nhạy 100%)
• Kết quả chính xác cao (99.98%)
• Kết quả xét nghiệm và phương pháp tính toán kết quả dựa trên cơ sở bioinformatics khẳng định.
• Giảm tỉ lệ lấy mẫu xét nghiệm nhưng không ra kết quả

Biểu đồ thể hiện việc xét nghiệm chuẩn đoán NST phôi phát hiện lỗi cả chiếc NST (full aneuploidy) và dạng thừa, thiếu và mất một số đoạn (segmental aneuploidy)

Biểu đồ thể hiện việc xét nghiệm chuẩn đoán NST bằng phương pháp NGS giai đoạn phôi 5 ngày, kết quả cho thấy rằng NST cặp thứ 4 có bộ phận NST bị mất, cặp thứ 7 có phần bị thừa, cặp thứ 18 thừa cả chiếc, các cặp khác bình thường và có 1NST X, 1 NST Y

Để có kết quả tốt nhất nên lấy mẫu xét nghiệm phôi ở giai đoạn túi phôi( phôi 5 ngày) sẽ cho ra kết quả chuẩn xác hơn do số lượng tế bào phôi thời điểm này đã phát triển rất nhiều so với phôi ngày 3. Kết quả xét nghiệm trong vòng 24 tiếng.

Ưu điểm của xét nghiệm toàn bộ bộ NST bằng NGS:

• Có thể xét nghiệm được toàn bộ bộ NST 1 lần
• Có thể chuẩn đoán phôi có các NST lỗi đoạn, lặp đoạn hoặc mất đoạn một cách chính xác (99.9%)
• Là phương pháp tiện lợi, ra kết quả nhanh, chính xác và rõ ràng.
• Có thể kiểm tra kết cấu dị bội trong những trường hợp bố hoặc mẹ bị chuyển vị cân bằng (Balanced translocation)

Những ai nên được áp dụng  phương pháp NGS :

•  Những cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc vô sinh
• Có tiền sử sẩy thai nhiều lần
• Đã làm IVF nhiều lần nhưng không thành công
• Ngừoi bị chuyển vị cân bằng (Balanced Translocation)
• Phụ nữ lớn tuổi
• Phụ nữ muốn làm mẹ đơn thân (single embryo transfer)

Việc chuẩn đoán GEN tiền cấy phôi giúp Bác sĩ điều trị và chính bệnh nhân được biết trước phôi nào lỗi và phôi nào khoẻ trước khi chuyển lại vào tử cung người mẹ. Để biết thêm chi tiết về kỹ thuật xét nghiệm GEN di truyền NGS

BACs-on-Beads

 BACs-on-Beads là kỹ thuật kiểm tra số lượng NST được phát triển dựa trên nền tảng cấu trúc DNA (DNA Hybridization).Là phương pháp có thể sàng lọc hết cả bộ NST trong 1 lần xét nghiệm (Comprehensive Chromosomal Screening). Vì vậy, việc chuẩn đoán di truyền tiền cấy trong thụ tinh ống nghiệm bằng BACs-on-Beads giúp tăng sự chính xác trong việc xác định phôi có số lượng NST bất thường trước khi chuyển lại vào tử cung người mẹ. Với phương pháp này có thể xét nghiệm cả giai đoạn phôi ngày 3 hoặc gia đoạn phôi ngày 5.

 
Ưu điểm củaBACs-on-Beads

• Có thể xét nghiệm được toàn bộ bộ NST 1 lần
• Có thể chuẩn đoán phôi nào có NST thiếu, thừa hoặc mất.
• Có thể xét nghiệm được ở giai đoạn phôi ngày 3 hoặc ngày 5.
• Là phương pháp tiện lợi, ra kết quả nhanh, kết quả rõ ràng. Mất ít thời gian (trong vòng24 tiếng).

Những ai nên làm phương pháp BACs-on-Beads?

• Những cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc vô sinh
• Có tiền sử sẩy thai nhiều lần
• Đã làm IVF nhiều lần nhưng không thành công
• Phụ nữ lớn tuổi
• Phụ nữ muốn làm mẹ đơn thân (single embryo transfer)

SNPs microarray(SNPs: Single Nucleotide Polymorphisms)
 
Mặc dù Gen con người là những chuỗiNucleotide (Nu) giống y như nhau (Gen là yếu tố kiểm soát sự di truyền) nhưng vẫn có những đoạn GenDNA cá thể có thể phân biệt được. Các đoạn Gen đó gọi là SNPs – các dạng đa hình của Nu đơn thể (Single Nucleotide Polymorphisms).
 
SNPs là sự khác biệt về mặt di truyền của gen ngừoi được tìm thấy nhiều nhất (genetic variations).

SNPs có thể được tìm thấy phổ biến trên DNA, trung bình khoảng 300 Nucleotide/1 SNPs. Điều này cũng đồng nghĩa là trong ginome của con ngừoi có khoảng 10 triệu điểm SNPs. Dựa vào việc SNPs giúp phát hiện vị trí của Gen (Biological maker) mà các nhà khoa học có thể biết các liên kết gây ra bệnh. SNPs gần như không gây ra ra bệnh gì, trong kỹ thuật kiểm tra di truyền tiền cấy, SNPs có thể được sử dụng để kiểm tra số lượng bộ Gen hoặc NST. (copy number variations: CNV)

Hiện tượng CNV là sự thay đổi của NST làm cho số lượng bộ Gen hoặc cấu  trúcNST thay đổi. Việc sắp xếp lại của Ginom (structural genomic rearrangement) như: việc tăng số lượng DNA (duplications), DNA mất đoạn (deletions), việc chuyển đổi vị trí (translocations) hoặc đảo đoạn (inversion) có thể gây ra thừa CNVs.

Việc chuẩn đoán Gen di truyền tiền cấy phôi bằng phương pháp SNPs array có thể tìm được số lượng các bộ Gen và xét nghiệm được cả 24 cặp NST. Báo cáo kết quả chi tiết hơn so với FISH. Tỉ lệ chính xác đến 99%, kết quả rõ ràng, xác định được 200,000 vị trí với mỗi lần xét nghiệm, có thể kiểm tra sự di truyền các căn bệnh từ Gen đột biến lên đến hơn 400 Gen (single gene disorders). Ngoài việc phân tích chuẩn đoán về số lượng NST thì SNPs array còn phát hiện ra cả bộ NST thừa chỉ từ bố hoặc từ mẹ, hoặc NST bất thường nhận từ bố hoặc từ mẹ. Phương pháp này chỉ phù hợp với phôi ngày 5.
 
Pương pháp FISH

Fish là phương pháp xét nghiệm nuclea của tế bào được lấy từ phôi dựa trên cơ sở Hybridization.FISH sàng lọc NST bằng phương pháp nhuộm màu, phát hiện số lượng NST thừa hoặc thiếu so với bình thường giúp tăng xác xuất thụ thai. Tuy nhiên, FISH có những hạn chế do chỉ xét nghiệm được vài cặp NST. Trong mỗi tế bào con người có 23 cặp NST, nhưng FISH chỉ có thể phân tích cho ra kết quả chính xác 5 cặp : 13, 18, 21, X và Y. Với phương pháp này phù hợp với một số cặp vợ chồng mà ngừoi vợ lớn tuổi rủi ro sinh con mang hội chứng Down, hoặc phụ nữ sẩy thai nhiều lần, đã từng sinh con nhưng bé không khoẻ mạnh hoặc giúp phòng các bệnh về dị tật thai nhi.

 

Bảng so sánh các đặc điểm trong làm PGS/PGD bằng các phương pháp khác nhau:

Việc kiểm tra chọn lọc NST từ phôi có lợi ích thế nào?

Chúng tôi hiểu rõ nỗi niềm và tâm tư của các cặp vợ chồng hiếm muộn, vô sinh không phải có thể tâm sự với bất kỳ ai.Đây cũng là một trong những nguyên nhân chính thúc đẩy chúng tôi đưa ra công nghệ xét nghiệm chuẩn đoán Gen di truyền tiền cấy phôi PGS mà có thể kiểm tra sàng lọc hết cả bộ NST của phôi thai nhằm tìm ra những phôi thai bất thường về số lượng NST, thừa hoặc thiếu.

Việc kiểm tra sàng lọc NST bất thường từ phôi thai không những giúp tăng cơ hội cho các cặp vợ chồng sinh con khoẻ mạnh mà còn:
 

• Giảm tỉ lệ rủi ro sẩy thai
• Giảm thiểu rủi ro các bệnh dị tật thai nhi
• Tăng tỉ lệ thụ thai và bé chào đời trong trường hợp chỉ chuyển 1 phôi.

 
1 trong những nguyên nhân gây ra việc không thể làm tổ của phôi thai chính là số lượng NST bất thường (dị bội). Sự bất thường này có thể từ những nguyên do hoặc gây ra các rủi ro sau đây:

• Sinh ra các bệnh dị tật, chẳng hạn như: việc thừa NST thứ 21 gây ra hội chứng bênh Down.
• Việc thụ thai từ phôi thai dị bội phần lớn gây ra việc sẩy thai.
• Sự bất thường của các NST khác có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh tật khác.

Các công trình nghiên cứu về Di truyền học cho thấy rằng phụ nữ càng lớn tuổi thì tỉ lệ  sinh ra các NST bất thường càng cao mà được chuẩn đoán do tế  bào trứng khi ởđộ tuổi càng lớn thì khả năng phân bào đúng tiến trình giảm dần đi làm cho tế bào trứng có số lượng NST thừa hoặc thiếu nhiều hơn.

Có nên kiểm tra NST của phôi hay không?

 
Hiện nay, các trung tâm thụ tinh ống nghiệm trên thế giới đã áp dụng PGS với rất nhiều nguyên do được xuất phát từ:
 

• Giảm thiểu tỉ lệ rủi ro sẩy thai
• Đối với phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi)
• Có tiền sử sẩy thai trước đây
• Mong muốn sinh con đơn than
•  Sự bất thường về NST như chuyển vị cân bằng Robertsonian translocation

Dù với nguyên do gì đi chăng nữa, trước khi quyết định làm PGS hay không, mỗi cặp vợ chồng nên được tư vấn kỹ với chuyên viên và bác sĩ để đưa ra liệu trình phù hợp với từng cơ địa mỗi người.

Việc sàng lọc NST bất thường có những ưu điểm sau:

• Việc kiểm tra PGS cho biết phôi lỗi và phôi khoẻ nhằm tránh trường hợp chuyển phôi lỗi vào tử cung người mẹ.
• Nguyên nhân chính của sẩy thai là sự bất thường của NST trong phôi thai. Việc hiểu rõ về sự bất thường của NST trong phôi thai từ phương pháp PGS thì những phôi lỗi sẽ không được chọn để chuyển vào tử cung người mẹ, điều này làm giảm thiểu hiện tượng sẩy thai.
• Việc biết được số lượng NST bình thường từng phôi thai giúp tăng khả năng thụ thai từ thụ tinh ống nghiệm.

Công nghệ xét nghiệm toàn bộ Bộ NST (BACs-on-Beads, SNPs microarray và Next Generation Sequencing)giúp chúng tôi phục vụ bệnh nhân điều trị ở mọi lứa tuổi có kết quả cao hơn.Những công nghệ này giúp sàng lọc các NST có đặc điểm bất thường trước khi chuyển vào cơ thể người mẹ. Với ưu thế nắm bắt công nghệ tiên tiến này giúp đội ngũ kỹ thuật viên có thể chỉ ra phôi lỗi giúp giảm bớt rủi ro thai nhi bất thường trong bụng mẹ. Đem lại mong ước trọn vẹn được nhìn thấy con yêu chào đời khoẻ mạnh.

• Việc kiểm tra PGS cho biết phôi lỗi và phôi khoẻ nhằm tránh trường hợp chuyển phôi lỗi vào tử cung người mẹ.
• Nguyên nhân chính của sẩy thai là sự bất thường của NST trong phôi thai. Việc hiểu rõ về sự bất thường của NST trong phôi thai từ phương pháp PGS thì những phôi lỗi sẽ không được chọn để chuyển vào tử cung người mẹ, điều này làm giảm thiểu hiện tượng sẩy thai.
• Việc biết được số lượng NST bình thường từng phôi thai giúp tăng khả năng thụ thai từ thụ tinh ống nghiệm.

Công nghệ xét nghiệm toàn bộ Bộ NST (BACs-on-Beads, SNPs microarray vàNext Generation Sequencing)giúp chúng tôi phục vụ bệnh nhân điều trị ở mọi lứa tuổi có kết quả cao hơn.Những công nghệ này giúp sàng lọc các NST có đặc điểm bất thường trước khi chuyển vào cơ thể người mẹ. Với ưu thế nắm bắt công nghệ tiên tiến này giúp đội ngũ kỹ thuật viên có thể chỉ ra phôi lỗi giúp giảm bớt rủi ro thai nhi bất thường trong bụng mẹ. Đem lại mong ước trọn vẹn được nhìn thấy con yêu chào đời khoẻ mạnh.

🙆‍♀️ Phương pháp Cấy Túi Phôi - Blastocyst Culture và Micro Array kiểm tra toàn diện 24 cặp NST giúp lựa chọn giới tính chính xác đồng thời loại bỏ dị tật bất thường cho thai nhi, chuẩn đoán di truyền loại bỏ nguy cơ bệnh di truyền từ bố mẹ cho con.

Mọi chi tiết liên quan đến đặt lịch hẹn khám và điều trị bệnh, giá cả dịch vụ tại bệnh viện xin vui lòng liên hệ trực tiếp với Văn phòng tư vấn thông tin tại Hà Nội  và Tp. Hồ Chí Minh.

• 👨‍⚕️👩‍⚕️👨‍⚕️ Liên hệ để được hỗ trợ và tư vấn miễn phí:
  ☎️☎️ Mobile: 0918.175.475
  🏥🏪 Địa chỉ:
  

  Văn phòng tại Hà Nội: 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng

  Văn phòng tại TP Hồ Chí Minh : Số 19A Cộng Hoà P12 Quận Tân Bình

#sinhcontheoýmuốn #sinhcontheoymuon #cáchđẻcontrai #cachsinhcontrai #cáchsinhcongáinhưý #sinhcontraitheoýmuốn #sinhcontraitheoymuon #sànlọcnhiễmsắcthể #loạibỏbấtthườngNST #singlemom #hotmom #mẹđơnthân #sinhconkhoẻmạnh 

#HIV #tảilượng #CD4 #CD8 #sinhconkhoẻmạnh #sinhconantoàn#conkhônglâynhiễm #nuôiconkhoẻ #dạyconngoan #piyavate#piyavatehospital #lựachọngiớitínhthainhi #bệnhviệnlựachọngiớitínhcủatháilan

  #IVF #vôsinhhiếmmuộn #điềutrịhiếmmuộn #sinhcontheoýmuốn#sinhcontraitheoýmuốn #sinhcongáitheoýmuốn #sinhconkhoemanh #luachongioitinh #sinhconnhuy #HIVvancocon #HIVsinhconkhoemanh #HIVsinhconkolaynhiem