Thứ Hai, 2 tháng 9, 2019

Những điều cần biết về ung thư vú và buồng trứng di truyền

Thay đổi (đột biến) trên những gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Bài viết này cung cấp thông tin để giải đáp thắc mắc liệu bệnh ung thư của bạn và của gia đình bạn có phải do đột biến di truyền gây ra hay không?

1. Ung thư vú và buồng trứng di truyền là gì?

Ung thư di truyền là hậu quả của một hoặc nhiều đột biến di truyền trên những gen mà chức năng bình thường của chúng là ngăn chặn sự hình thành của khối u trong cơ thể. Đột biến di truyền làm tăng nguy cơ mắc một hoặc nhiều loại ung thư của một cá thể và được truyền từ bố mẹ sang con cái. BRCA1 và BRCA2 là hai gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng phổ biến nhất. Phụ nữ mang đột biến di truyền trên một trong hai gen này thường có nguy cơ bị bệnh ung thư vú, buồng trứng, và một số loại ung thư khác cao hơn nhiều so với người bình thường. Nam giới với đột biến trên gen BRCA có nguy cơ cao bị mắc bệnh ung thư vú và tuyến tiền liệt. Cả nam và nữ mang đột biến trên gen BRCA tăng nguy cơ bị ung thư tụy và da.
Ung thư vú
BRCA1 và BRCA2 là hai gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và buồng trứng
Đột biến di truyền trên những gen gây ra triệu chứng Lynch và Cowden, và những gen khác bao gồm PALB2, ATM, CHEK2 cũng có thể làm tăng nguy cơ bị ung thư vú và/hoặc buồng trứng, và những bệnh ung thư khác nữa. Những nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn nhận thức được nguy cơ bị ung thư di truyền của bạn và có thể đưa ra những lời khuyên để giúp bạn có một cuộc sống khỏe mạnh.

2. Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ bị ung thư vú, buồng trứng, và các ung thư khác.

Bạn hoặc bất kỳ thành viên trong gia định bạn bị:
  • Ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc nguyên phát
  • Ung thư vú ở tuổi </= 50
  • Bị ung thư cả hai bên vú
  • Ung thư vú với bộ ba âm tính
  • Ung thư tụy
  • Ung thư vú ở nam giới
  • Ung thư tuyến tiền liệt ở tuổi </= 55
  • Ung thư tuyến tiền liệt di căn
Hoặc nhiều hơn một thành viên trong cùng một họ (họ bố hoặc họ mẹ) bị:
  • Ung thư vú
  • Ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc nguyên phát
  • Ung thư tuyến tiền liệt
  • Ung thư tụy
  • Ung thư da
Những bệnh ung thư di truyền khác như là đại tràng, tử cung, và tuyến giáp co thể liên quan đến triệu chứng Lynch và Cowden. Nhà tư vấn di truyền có thể giúp bạn tìm hiểu xem liệu bệnh ung thư trong gia đình bạn có phải là hậu quả của đột biến di truyền hay không?

3. Làm sao để tôi biết là mình có bị ung thư di truyền hay không?

Xét nghiệm máu hoặc nước bọt có thể cho bạn biết liệu mình có mang đột biến di truyền hay không? Đa số mọi người không thừa hưởng đột biến di truyền trên những gen gây ra bệnh ung thư, vì vậy xét nghiệm gen di truyền không được khuyến cáo cho tất cả mọi người. Nhà tư vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn và gia đình của bạn những thông tin về xét nghiệm gen, nguy cơ mắc bệnh ung thư, và những biện pháp để giúp bạn có một cuộc sống tốt hơn.
Ung thư vú
Xét nghiệm máu có thể cho bạn biết liệu mình có mang đột biến di truyền hay không?
Nhà tư vấn di truyền sẽ:
  • Giúp bạn hiểu về ung thư di truyền
  • Xem xét bệnh sử gia đình bạn để đánh giá và giải thích nguy cơ bị ung thư di truyền.
  • Mô tả lợi ích và hạn chế của xét nghiệm gen, và thảo luận xem nó có phù hợp với bạn không?
  • Yêu cầu những xét nghiệm phù hợp nếu bạn muốn được xét nghiệm gen.
  • Phiên giải và giải thích ý nghĩa của kết quả xét nghiệm đối với bạn và gia đình bạn
  • Thảo luận về các biện pháp kiểm soát nguy cơ bị ung thư của bạn và giới thiệu bạn đến gặp những bác sĩ chuyên khoa để tiếp tục theo dõi
Có rất nhiều loại xét nghiệm gen, vì vậy bạn nên nói chuyện với những nhà tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm gen. Kết quả xét nghiệm có thể ảnh hưởng đến quyết định sàng lọc ung thư, ngăn chặn và điều trị, nến nói chuyện với nhà tư vấn di truyền sau khi xét nghiệm cũng quan trọng không kém. Kết quả xét nghiệm của bạn cũng có thể giúp bạn có đủ điều kiện để tham gia những thử nghiệm lâm sàng. Chia sẻ kết quả xét nghiệm của bạn với người thân cũng sẽ giúp họ nhận thức về nguy cơ mắc bệnh ung thư của riêng họ và về những lựa chọn để họ sống khỏe mạnh.
Bạn nên cân nhắc làm xét nghiệm gen nếu:
  • Bạn bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng, hoặc phúc mạc. Phụ nữ ở bất kỳ độ tuổi nào được chẩn đoán với những bệnh ung thư này đều đáp ứng được yêu cầu của khuyến cáo quốc gia (Hoa kỳ) đối với tư vấn di truyền và xét nghiệm gen.
  • Bạn được chẩn đoán ung thư vú trước 50 tuổi, ung thư vú với bộ ba âm tính, ung thư cả hai bên vú, hoặc bị ung thư vú nhiều hơn 1 lần. Được chẩn đoán với bất kể một loại ung thư vú nào kể trên đều ám chỉ nguy cơ bạn mang đột biến di truyền.
  • Bạn được chẩn đoán bị ung thư tuyến tiền liệt trước 55 tuổi hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn. Nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt lúc còn trẻ hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn rất có thể mang đột biến di truyền.
  • Bạn bị ung thư tuyến tụy. Ung thư tuyến tụy rất hiếm gặp và thường liên quan đến đột biến di truyền.
  • Bạn có ít nhất một người thân bị bất kể một loại ung thư nào kể trên hoặc nhiều loại ung thư. Bạn có người thân trong gia đình bị bất kể loại ung thư nào nói trên ám chỉ bạn có nguy cơ mang đột biến di truyền. Nhiều thành viên trong cùng một dòng họ bị ung thư cũng ám chỉ đột biến di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
  • Ít nhất một thành viên trong gia đình có kết quả xét nghiệm dương tính đối với gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Nếu một thành viên trong gia đình bạn có kết quả xét nghiệm gen dương tính thì rất có khả năng bạn cũng mang đột biến tương tự trong cơ thể.

4. Kết quả xét nghiệm gen của tôi có nghĩa gì?

Những xét nghiệm gen khác nhau phân tích những đột biến khác nhau trên các gen khác nhau, và những đột biến khác nhau thì liên quan đến các loại ung thư khác nhau với các mức độ khác nhau. Ý nghĩa của xét nghiệm gen phụ thuộc vào loại xét nghiệm gen, và kết quả xét nghiệm gen là âm tính hay dương tính. Đây là lý do tại sao bạn nên nói chuyện với nhà tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm.
Kết quả dương tính có nghĩa là một đột biến di truyền đã được xác định trong xét nghiệm của bạn. Nguy cơ bị ung thư của bạn phụ thuộc vào gen nào bị đột biến, giới tính, tuổi, bệnh sử gia đình, và các yếu tố khác.
Kết quả âm tính nghĩa là không có đột biến di truyền trên bất cứ gen nào được phân tích trong xét nghiệm của bạn. Mặc dù đây là một tin tốt, nhưng kết quả âm tính không thể cung cấp đầy đủ thông tin về nguy cơ bị ung thư của bạn. Nếu kết quả âm tính, thì nguy cơ bị ung thư của bạn phụ thuộc vào các yếu tố khác như là bệnh sử của bạn và gia đình.
Kết quả xét nghiệm của bạn có thể cung cấp những thông tin quan trọng cho người thân của bạn về nguy cơ bị ung thư của họ. Do vậy, chia sẻ thông tin về kết quả xét nghiệm gen và tư vấn di truyền sẽ rất hữu ích đối với các thành viên trong gia đình bạn.
Kết quả xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong việc lựa chọn biện pháp phát hiện, ngăn chặn, và điều trị ung thư di truyền.

5. Làm thế nào để kiểm soát nguy cơ ung thư?

Có ba cách để kiểm soát nguy cơ bị ung thư: Sàng lọc phát hiện sớm, sử dụng thuốc, và phẫu thuật làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư của các cơ quan có nguy cơ phát triển ung thư. Những biện pháp này không có hiệu quả tương đương đối với tất cả các loại ung thư, và mỗi một lựa chọn đều có mặt mạnh và yếu của riêng nó. Đội ngũ bác sĩ chăm sóc sức khỏe cho bạn sẽ giúp bạn lên kế hoạch lâu dài cho việc kiểm soát nguy cơ bị ung thư của bạn.
Ung thư vú
Sàng lọc phát hiện sớm ung thư vú và ung thư buồng trứng
Với những bệnh nhân ung thư, xét nghiệm gen di truyền có thể góp phần vào quyết định lựa chọn liệu pháp điều trị bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, liệu pháp miễn dịch, hoặc điều trị đích.
Tham gia vào các công trình nghiên cứu để giúp tìm ra những lựa chọn tốt hơn cho chẩn đoán, ngăn chặn và điều trị.
Mọi thứ chúng ta biết về điều trị ung thư di truyền và kiểm soát nguy cơ bị bệnh ung thư đều là kết quả của các công trình nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu để tìm ra những biện pháp phát hiện, ngăn chặn, và điều trị ung thư di truyền. Tham dự vào các chương trình nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng sẽ giúp thúc đẩy tiến trình nghiên cứu.
#breastcancer #ungthưvú #BNHVietnam #HàNội #HồChíMinh #ViệtNam #Thailand #TháiLan
#phòngbệnhhơnchữabệnh #Thinprep #HPV #DNA  #GEN #ĐộtbiếnGEN #mẫunướcbọt

🙆‍♀️ Phương pháp Cấy Túi Phôi - Blastocyst Culture và Micro Array kiểm tra toàn diện 24 cặp NST giúp lựa chọn giới tính chính xác đồng thời loại bỏ dị tật bất thường cho thai nhi, chuẩn đoán di truyền loại bỏ nguy cơ bệnh di truyền từ bố mẹ cho con.
Mọi chi tiết liên quan đến đặt lịch hẹn khám và điều trị bệnh, giá cả dịch vụ tại bệnh viện xin vui lòng liên hệ trực tiếp với Văn phòng tư vấn thông tin tại Hà Nội  và Tp. Hồ Chí Minh.

  • 👨‍⚕👩‍⚕👨‍⚕️ Liên hệ để được hỗ trợ và tư vấn miễn phí:
    ☎️☎️ Mobile: 0918.175.475
    🏥🏪 Địa chỉ:

    Văn phòng tại Hà Nội: 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng

    Văn phòng tại TP Hồ Chí Minh : Số 19A Cộng Hoà P12 Quận Tân Bình

Nên làm xét nghiệm Thinprep sàng lọc ung thư cổ tử cung định kỳ bao lâu một lần?


thinprep
Xét nghiệm Thinprep (tên đầy đủ là Thinprep Pap) là một bước tiến mới trong y học, nhờ có xét nghiệm này mà hàng triệu phụ nữ đã thoát khỏi “án tử” với bệnh ung thư tử cung. Vậy nên làm xét nghiệm Thinprep sàng lọc ung thư cổ tử cung định kỳ bao lâu một lần?

1. Xét nghiệm Thinprep là gì?

Xét nghiệm Thinprep là quá trình lấy các chất liệu ở cổ tử cung để cho vào 1 chất lỏng định hình trong 1 lọ Thinprep. Sau đó chuyển vào phòng thí nghiệm để xử lý bằng máy Thinprep làm tiêu bản 1 cách tự động. Không phải làm theo cách thông thường là phết tế bào cổ tử cung vào 1 lam kính để làm tiêu bản như thường.
Máy Thinprep với bộ vi xử lý tiên tiến và bộ lọc quay đều sẽ tạo ra sự phân tán đồng đều và nhẹ nhàng. Phá hủy các tế bào máu, các chất nhầy và mảnh vật chất không có tác dụng trong chẩn đoán. Sau đó trộn kỹ mẫu xét nghiệm.
Thêm loạt xung áp suất âm, chất lỏng được hút qua bộ lọc của máy Thinprep tạo nên lớp mỏng các tế bào đủ để chẩn đoán trên màng lọc. Sau đó, bộ lọc được dựng ngược lên, các tế bào trên màng lọc được đẩy lên bề mặt của lam kính. Tạo thành bề mặt hình tròn do định vị và nhờ lực đẩy của áp suất dương.

Tóm tắt quy trình xét nghiệm Thinprep
Tóm tắt quy trình xét nghiệm Thinprep

2. Xét nghiệm Thinprep được sử dụng để làm gì?

Xét nghiệm Thinprep được dùng để đánh giá mẫu tế bào ở cổ tử cung – âm đạo. Nhằm phát hiện các thay đổi tiền ung thư, ung thu và viêm tử cung. Các bộ phận (vị trí) được đánh giá bao gồm các tế bào ở cổ tử cung, bên trong tử cung, bên ngoài tử cung, ở âm đạo và âm hộ.
Xét nghiệm Thinprep có khả năng phát hiện sớm những bất thường trong tế bào cổ tử cung với nhiều mức độ khác nhau. Cụ thể:
  • Phát hiện các tế bào vảy không điển hình không cần xác định để chẩn đoán.
  • Phát hiện các tế bào tuyến không điển hình ý nghĩa không xác định.
  • Xác định được tổn thương biểu mô vảy ở mức độ thấp.
  • Xác định được các tổn thương do virus HPV gây ra.
  • Chẩn đoán loạn sản nhẹ.
  • Loạn sản nhẹ do virus HPV.
  • Loạn sản do biểu mô vảy ở mức độ cao
  • Loạn sản mức độ trung bình/nặng.
  • Chẩn đoán ung thư biểu mô/ung thư biểu mô tuyến tử cung tại chỗ.
  • Dương tính với ung thư biểu mô vảy.
  • Dương tính với ung thư biểu mô tuyến cổ tử cung/tử cung.

3. Nên làm xét nghiệm Thinprep sàng lọc ung thư cổ tử cung định kỳ bao lâu một lần?

Trước khi thấy triệu chứng rõ rệt của ung thư cổ tử cung, căn bệnh nguy hiểm này thường có thời gian ủ bệnh khá lâu. Do vậy, bạn nên thường xuyên thực hiện xét nghiệm Thinprep theo định kỳ dưới dự chỉ định của bác sĩ.
Xét nghiệm Thinprep nên được thực hiện khi:
  • 3 năm sau lần quan hệ tình dục lần đầu tiên, hoặc bắt đầu ở tuổi 21.
  • Nên xét nghiệm Thinprep mỗi năm 1 lần trong độ tuổi từ 21 đến 30.
  • Từ 30 tuổi trở lên: Nếu cả 3 lần trước đó kết quả xét nghiệm đều âm tính thì nên Thinprep được chỉ định xét nghiệm 2 - 3 năm 1 lần; Nếu cả xét nghiệm HPV và Thinprep đều âm tính thì thực hiện xét nghiệm Thinprep 3 năm 1 lần.
  • Phụ nữ bị ức chế miễn dịch, dương tính với HIV hoặc người thường xuyên sử dụng hormone tổng hợp DES (1 dạng Estrogen) có khả năng gây ung thư tử cung nên thường xuyên thực hiện xét nghiệm Thinprep.
  • Phụ nữ đã cắt bỏ tử cung hoặc phụ nữ thời kỳ mãn kinh mà trước đó cho kết quả âm tính với xét nghiệm Thinprep có thể không cần tiếp tục thực hiện loại xét nghiệm này.

xét nghiệm Thinprep
Thường xuyên thực hiện xét nghiệm Thinprep theo định kỳ dưới dự chỉ định của bác sĩ

4. Những lưu ý đặc biệt khi thực hiện xét nghiệm Thinprep Pap

Không nên thực hiện xét nghiệm Thinprep khi đang trong thời gian hành kinh. Thời gian tốt nhất là vào ngày thứ 10 - 14 chu kỳ hành kinh.
Không xét nghiệm Thinprep sau 1 – 2 ngày quan hệ tình dục.
Các chất bôi trơn, máu và các loại thuốc đặt âm đạo sẽ gây cản trở cho quá trình thu lượm tế bào cổ tử cung. Đồng thời ảnh hưởng đến chất lượng mẫu tế bào xét nghiệm.
Kết quả xét nghiệm âm tính giả hoặc dương tính giả đều có thể xảy ra khi xét nghiệm Thinprep Pap. Khi có kết quả xét nghiệm dương tính cần được xác nhận lại với nghiên cứu bổ sung lâm sàng.
Hàng năm có khoảng 5000 ca phụ nữ Việt Nam mắc bệnh ung thư cổ tử cung, 2000 ca tử vong, trên 90% số ca này đều liên quan tới HPV. Do vậy, xét nghiệm Thinprep đã được sử dụng để chẩn đoán sớm tiền ung thư và ung thư cổ tử cung ở phụ nữ. Chị em phụ nữ đang ở độ tuổi sinh sản hãy dành thời gian để tiến hành thực hiện xét nghiệm Thinprep theo chỉ định để bảo vệ sức khỏe sinh sản của mình.
Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư phụ khoa tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec được xây dựng dành cho đối tượng khách hàng:
  • Khách hàng nữ có những triệu chứng bất thường như: Chảy máu bất thường vùng âm đạo; Gặp vấn đề về kinh nguyệt; Dịch âm đạo bất thường (có mùi hôi, màu sắc khác bình thường); Đau, ngứa vùng kín....
  • Khách hàng nữ có một vài yếu tố nguy cơ như vệ sinh cá nhân không tốt, quan hệ tình dục không an toàn, nạo phá thai,...
  • Khách hàng nữ có triệu chứng viêm nhiễm khác.
Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư phụ khoa giúp khách hàng kiểm tra chức năng phụ khoa. Thực hiện xét nghiệm cần thiết giúp phát hiện sớm các bệnh: ung thư cổ tử cung – tử cung – buồng trứng ngay cả khi chưa có triệu chứng.
Hiện Bệnh viện Quốc Tế BNH đang có gói ưu đãi giảm giá cho 2 dịch vụ thinprep và HPV DNA testing chỉ còn 2,200Bath( giá chưa giảm 4,500Bath)
#breastcancer #ungthưvú #BNHVietnam #HàNội #HồChíMinh #ViệtNam #Thailand #TháiLan
#phòngbệnhhơnchữabệnh #Thinprep #HPV #DNA #piyavate #BNH
🙆‍♀️ Phương pháp Cấy Túi Phôi - Blastocyst Culture và Micro Array kiểm tra toàn diện 24 cặp NST giúp lựa chọn giới tính chính xác đồng thời loại bỏ dị tật bất thường cho thai nhi, chuẩn đoán di truyền loại bỏ nguy cơ bệnh di truyền từ bố mẹ cho con.
Mọi chi tiết liên quan đến đặt lịch hẹn khám và điều trị bệnh, giá cả dịch vụ tại bệnh viện xin vui lòng liên hệ trực tiếp với Văn phòng tư vấn thông tin tại Hà Nội  và Tp. Hồ Chí Minh.

  • 👨‍⚕👩‍⚕👨‍⚕️ Liên hệ để được hỗ trợ và tư vấn miễn phí:
    ☎️☎️ Mobile: 0938.983.167
    🏥🏪 Địa chỉ:

    Văn phòng tại Hà Nội: 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng

    Văn phòng tại TP Hồ Chí Minh : Số 19A Cộng Hoà P12 Quận Tân Bình

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 - nguy cơ hàng đầu gây ung thư vú


ung thư vú 1
Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Khoảng 5 - 10% nguyên nhân gây ra ung thư vú là do yếu tố di truyền (thừa hưởng những thay đổi gen được gọi là đột biến). Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguy cơ hàng đầu gây ung thư vú. Qua bài viết dưới đây, chúng tôi sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin hữu ích về đột biến gen di truyền và làm thế nào để ngăn ngừa ung thư vú do đột biến gen BRAC.

1. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là gì?

BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, giúp bảo vệ cơ thể chúng ta khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào, dẫn đến việc xuất hiện các khối u gây ung thư. Tất cả mọi người khi sinh ra đều có BRCA1 và BRCA2.

2. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền là gì?

Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là bệnh ung thư vú và buồng trứng có liên quan đến sự di truyền các gen nhạy cảm. Hội chứng HBOC có nguyên do chủ yếu từ các đột biến ở các gen BRCA1 và BRCA2.
Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 45%- 85%. Tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trung bình là khoảng 2%. Ước tính nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến BRCA1 là 39%- 46% và đột biến BRCA2 là 10% - 27%.
Phụ nữ có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính). Đối với nam giới có đột biến BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

3. Đột biến gen BRCA phổ biến như thế nào?

Bất cứ ai cũng có thể có đột biến BRCA, tuy nhiên ung thư vú do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến chủng tộc. Các dân tộc có nguy cơ cao bị mắc ung thư vú do đột biến BRCA là Do thái, Trung âu, người Canada gốc Pháp, người Iceland. Một điều may mắn là người Việt Nam nằm trong chủng tộc Châu á, có nguy cơ thấp nhất bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2.

BRCA
Vị trí các gen BRCA trên nhiễm sắc thể

4. Những đối tượng nên xét nghiệm đột biến gen BRCA

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, nên nói chuyện với chuyên gia về di truyền hoặc bác sĩ chuyên sâu về lĩnh vực này để hiểu rõ hơn về mức độ rủi ro mắc ung thư của bạn. Cần thảo luận chi tiết về tiền sử cá nhân và gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong tương lai. Chuyên gia có thể hỏi các câu hỏi như:
  • Bạn đã bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?
  • Bạn có bị ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?
  • Bạn có người thân bị ung thư vú ở độ tuổi từ 50 tuổi trở xuống, hoặc có họ hàng thân thiết bị bệnh ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt không?
  • Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?
Nếu phát hiện khả năng cao bạn bị đột biến BRCA, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm di truyền.
Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về các loại ung thư di truyền có thể giúp bạn hiểu cách xét nghiệm được thực hiện như thế nào, qua đó, bạn sẽ hiểu rõ hơn về ý nghĩa xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.

5. Khi nào nên xét nghiệm đột biến gen BRCA?

Xét nghiệm di truyền là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. Có thể thực hiện xét nghiệm nếu:
  • Nếu người thân của bạn đang bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA, bạn có thể kiểm tra xem mình có bị đột biến giống như người thân của bạn không. Đây là cách tốt nhất để biết bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không.
  • Nếu bạn không thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, nhưng tiền sử gia đình bạn có người bị đột biến di truyền bạn cũng nên đi làm xét nghiệm. Nếu gia đình bạn có một thành viên bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, tốt nhất là nên kiểm tra người thân của bạn trước.

6. Ý nghĩa kết quả xét nghiệm đột biến di truyền BRCA

Âm tính: Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn, nhưng với bạn lại không có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố gây nguy cơ bị ung thư khác của bạn.
Bạn có đột biến gen nhưng " không rõ ý nghĩa về lâm sàng”: Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.
Dương tính: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên điều đó cũng không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh ung thư.

7. Làm thế nào để ngăn ngừa ung thư nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA?

Nếu bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các cách sau:
  • Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng: chụp cộng hưởng từ MRI, xét nghiệm máu để đo mức độ CA-125.
  • Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ mắc ung thư: tamoxifen là một loại thuốc ngăn chặn tác dụng của estrogen đối với các tế bào ung thư đáp ứng với hormone này.
  • Thực hiện phẫu thuật như cắt tuyến vú và buồng trứng.
Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế BNH triển khai Gói tầm soát và phát hiện sớm ung thư vú và ung thư buồng trứng bằng việc lấy mẫu nước bọt. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.
Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.
🙆‍♀️ Phương pháp Cấy Túi Phôi - Blastocyst Culture và Micro Array kiểm tra toàn diện 24 cặp NST giúp lựa chọn giới tính chính xác đồng thời loại bỏ dị tật bất thường cho thai nhi, chuẩn đoán di truyền loại bỏ nguy cơ bệnh di truyền từ bố mẹ cho con.
Mọi chi tiết liên quan đến đặt lịch hẹn khám và điều trị bệnh, giá cả dịch vụ tại bệnh viện xin vui lòng liên hệ trực tiếp với Văn phòng tư vấn thông tin tại Hà Nội  và Tp. Hồ Chí Minh.

  • 👨‍⚕👩‍⚕👨‍⚕️ Liên hệ để được hỗ trợ và tư vấn miễn phí:
    ☎️☎️ Mobile: 0918.175.475
    🏥🏪 Địa chỉ:

    Văn phòng tại Hà Nội: 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng

    Văn phòng tại TP Hồ Chí Minh : Số 19A Cộng Hoà P12 Quận Tân Bình

Nguồn tham khảo: Acog.org