Bệnh thalassaemia được phân loại thành 2 thể là alpha thalassemia và beta thalassemia.
       Bệnh alpha thalassaemia thường gây thiếu máu nhẹ hơn, mức độ thiếu máu rất thay đổi. Trường hợp nghiêm trọng nhất của bệnh alpha thalassemia là phù nhau thai làm cho thai bị chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh.

      Bệnh beta thalassaemia nếu chỉ mang gen đột biến thì có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ và ít khi cần phải điều trị. Tuy nhiên trong trường hợp cả hai gen beta đều bị đột biến thì tình trạng thiếu máu thường rất nghiêm trọng, cần phải truyền máu thường xuyên và điều trị liên tục. Bệnh nhân thường biểu hiện ngay trong năm đầu đời và tiên lượng trong điều kiện y học hiện nay thường kém.
      Nếu không được điều trị phù hợp lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Sự tập trung bất thường của sắt (thứ phát sau khi hồng cầu vỡ) vào các cơ quan như tim, gan, tụy có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Các đột biến gen gây bệnh thalassemia được khảo sát bằng kỹ thuật PCR, MLPA, giải trình tự gen (DNA sequencing).
Đối tượng cần xét nghiệm gen thalassemia gồm:
  • Người nghi ngờ bị bệnh thalassemia thể ẩn (mang gen bệnh) hoặc thể nặng
  • Các cặp vợ chồng mang gen bệnh
  • Các trường hợp thai có nguy cơ bị bệnh thalassemia

🙆‍♀️ Phương pháp Cấy Túi Phôi - Blastocyst Culture và Micro Array kiểm tra toàn diện 24 cặp NST giúp lựa chọn giới tính chính xác đồng thời loại bỏ dị tật bất thường cho thai nhi, chuẩn đoán di truyền loại bỏ nguy cơ bệnh di truyền từ bố mẹ cho con.
Mọi chi tiết liên quan đến đặt lịch hẹn khám và điều trị bệnh, giá cả dịch vụ tại bệnh viện xin vui lòng liên hệ trực tiếp với Văn phòng tư vấn thông tin tại Hà Nội  và Tp. Hồ Chí Minh.

  • 👨‍⚕️👩‍⚕️👨‍⚕️ Liên hệ để được hỗ trợ và tư vấn miễn phí:
    ☎️☎️ Mobile: 0918.175.475
    🏥🏪 Địa chỉ:

    Văn phòng tại Hà Nội: 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng

    Văn phòng tại TP Hồ Chí Minh : Số 19A Cộng Hoà P12 Quận Tân Bình

Theo ThS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ